뇌 속의 혈관이 좁아지면서 발생하게 되는 모야모야병은 초기 진단과 치료가 중요한 질병입니다. 모야모야병에 대해서 알아보고 증상과 치료방법 및 유전가능성과 희귀 질환 산정특례에 대해서 알아보도록 하겠습니다.
모야모야병이란?
모야모야병은 내경동맥의 끝부분 말단부가 특별한 이유없이 점점 좁아지며 막히는 만성 뇌혈관질병으로, 뇌동맥을 조영술로 볼 때 그 주변으로 비정상적으로 생성되는 수많은 이상혈관이 마치 연기가 피어오르는 것 같다고 해서 모야모야라고 이름이 지어졌습니다.
모야모야병은 혈관을 통해서 뇌에 산소가 원활히 공급돼야 하는데 혈관이 막히면서 산소와 영양분이 제대로 공급되지 않아서 발생하는 희귀 난치성 질환입니다. 4세 이하의 소아에서 많이 발생하며, 혈관의 문제로 인해 뇌출혈이 발생할 수 있습니다. 모야모야병의 진단은 뇌혈관조영술 검사를 통하여 진단을 하며, 뇌 MRI, MRA로 진단할 수도 있습니다.
모야모야병 증상
대표적인 증상은 두통, 팔.다리 마비, 감각기능 저하, 언어장애, 시각장애 등이 나타나며, 간질 형태와 비슷한 증상이 발생하기도 합니다. 소아의 경우 많이 울거나 심한 운동 후 일시적으로 팔다리에 힘이 빠지는 증상이 나타나기도 합니다. 성인의 경우 뇌출혈이 발생하면서 심한 두통과 의식저하 증상이 나타날 수 있습니다.
원인
동맥 안쪽의 동맥내막이 두꺼워지면서 발생하지만, 현재까지 모야모야병의 발생 원인은 정확하게 밝혀진 것이 없고, .선천성과 후천성의 논란이 계속되고 있습니다.
모야모야병 유전
모야모야병의 유전 여부는 명확하지 않지만 발병 환자의 15% 정도가 가족력이 있는 것으로 나타났습니다.
모야모야병 특징
모야모야병은 뇌혈관 협착증과 증상이 유사합니다. 한국과 일본등에서 주로 발병하며, 사춘기 전과 40대 이후 중장년층에서 많이 발생하고 있습니다. 남성보다 여성의 발병률이 2배 정도 높습니다.
모야모야병은 희귀 질환이고 뇌혈관 협착증과 증상이 비슷하여 진단이 쉽지 않습니다. 하지만 뇌출혈위험이 있기 때문에 조기에 진단을 받는 것이 중요합니다.
모야모야병 치료
아직 규명된 약물 치료 방법은 없고, 뇌허혈 증상인 일과성 뇌허혈, 뇌경색 등의 증상이 발생하면 약물치료를 하며, 뇌출혈이 발생할 경우 혈압조절을 조절하거나 뇌압을 낮춰주는 약물을 투여하게 됩니다.
성인의 경우 증상이 반복되면 문제의 혈관이 아닌 다른 정상 혈관으로 이어주는 혈관수술을 시행하게 됩니다.
모야모야병은 양쪽 혈관에서 같이 발생하는 경우가 많아서 수술을 하는 경우 경과를 관찰한 후 반대편 뇌에 2차 수술을 진행하게 됩니다. 수술후 증상이 사라진 이후에도 5년간은 지속적인 정기 검진이 필요합니다.
희귀 질환 산정특례
모야모야병은 희귀 질환 산정특례 적용을 받을 수 있는 질병입니다. 산정특례를 적용받게 되면 본인 부담 진료비의 10%만 본인 부담하면 되는데, 비급여 부분도 적용되지 않고 급여 부분만 적용됩니다.
